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导读:高胱氨酸尿症(homocystinuria)是在甲硫氨酸的变化过程中缺乏胱硫醚合成酶(cystatohininesynthetase)而产生的一种遗传性疾病 。……
【症状】:
高胱氨酸尿症是先天性氨基酸代谢异常的一种疾?。?除出现智力障碍、抽搐、眼的晶状体脱位、近视、散光症状外 , 还可出现血管的血栓形成、手脚细长等症状 。
【发生原因】:
是由先天性因素导致 。
【预防】:
在近亲通婚中,携有相同病变基因的机率比一般人要高得多,因此,禁止近亲结婚是防止遗传病发生一项措施 。
【小述高胱氨酸尿症】【易发年龄】:
0~1岁 。
【应对措施】:
能过新生儿期的早期筛查可早期发现,发现后 , 需要通过特殊的牛奶和低蛋氨酸饮食进行治疗 。
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