2 心律失常背后的死亡信息！ _生活经验

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目前发现有8个基因突变可以导致先天性长QT综合征，有意思的是，不同的基因突变，患者发病的诱因、表现和对药物的反应都是不同的。如长QT1型，有KCNQ1或KvLQT1基因的突变，患者室性心动过速多由于运动特别是游泳诱发;长QT2型中KCNH2(或HERG)基因发生了突变，患者多在情绪激动或者静息时发病，倘若他们在睡梦时被声音惊醒，发生恶性室性心律失常导致猝死的可能性将大大增加，所以，他们的房间应避免放电话和闹钟;而长QT3型存在SCN5A的基因突变，患者多在休息或者睡眠时发生猝死事件，无声无息的死亡。Brugada综合征
1986年Brugada兄弟观察到一位波兰3岁男孩反复发作晕厥和猝死，多次被其父亲成功复苏，这名男孩无器质性心脏病。其姐姐有同样的临床表现， 2岁时发生猝死。其后Brugada等在1992年率先总结报道8例类似临床特征的患者，引起广泛关注，1996年此疾病被命名为Brugada综合征。
“国内此疾病也已有报告，”张媛医师说， “这是一种遗传性疾?。?多发生于年轻男性，很多的猝死发生于夜间睡眠中。目前唯一已被证实的致病基因为SCN5A基因。”
短QT综合征
和长QT相反，短QT综合征患者的心电图上QT间期比正常人短，张媛医师说：“这是一种非常少见的遗传疾病，国内相关的报道很少，目前发现三个基因的突变与之相关。”
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
张媛医师告诉采访人员，儿茶酚胺是在全身应激、情感激动或运动状态由肾上腺释放出来的一类化学物质。正常情况下，它作用于心血管系统引起心跳加速、血压增高。肾上腺素是典型的代表，普通人在躯体运动或情感应激时分泌会增加。此类患者在运动或情绪激动，儿茶酚胺大量释放时诱发室性心动过速，被称为儿茶酚胺敏感性多性形室性心动过速。儿茶酚胺诱导的多形性室性心动过速同样也是遗传性疾?。?现已明确的基因突变包括RyR2和CASQ2 。临床上这种患者可以并存多种心律失常，如即可捕捉到房性心律失常，也能捕捉到室性心律失常。多数病人在儿童时期会出现晕厥症状。
应对措施
早期发现死亡威胁
“尽管知道这些都是遗传疾?。?但是目前基因检测还都是以科研为目的，尚未走上临床。”张媛医师说。
不过，如果有心电图异常，以及曾经发生过不明原因昏厥或者猝死被成功复苏的病人和他们的家属一定要到医院详细检查。
对被确诊的人，改变生活习惯和采取治疗措施会有助于他们预防危险，从而延长生命。在平时生活中一定避免剧烈的运动、体力活动和情绪激动，睡觉的房间要保持安静。某些患者可以服用一种称为β受体阻滞剂的心脏药物，使疾病得到有效地控制。当然埋置式心脏转复除颤器仍然是最为有效的治疗方法。它可以在室性心动过速和心室颤动发作时，自动识别心律失常，进行除颤，恢复正常的心脏搏动。只不过你要一个检查比你还“健康”的人在身体内放置一个异物，的确有一定难度。
-新闻缘起
来自美国、德国等国家的40多名研究人员发现，有10种基因突变会干扰心脏跳动的节奏和规律，这种心律异常有可能导致严重的心脏病，甚至引发猝死。
有研究显示，这些基因异常会引发心脏病，但此次筛选出的其余基因中近半数此前未发现与心脏病有关。专家指出，有一些心脏病患者的胆固醇水平并不高，也不肥胖，因此分析其基因状况可能有助于了解其心脏病成因。
-延伸阅读
防猝死九项注意
1.定期体检：无论心脏病患者还是身体健康的人，都应定期进行体检，特别是心脏有器质性病变，但症状不明显的中年人。
【2 心律失常背后的死亡信息！】2.戒烟：吸烟者的冠心病发病率较不吸烟者高3.6倍。

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